Diagnosing Septate Uterus Using Three-Dimensional Ultrasound Using Three Different Classifications: An Interobserver and Intraobserver Agreement Study / Diagnóstico de útero septado com ecografia tridimensional usando três classificações diferentes: Um estudo de concordância interobservador e intraobservador

Abstract Objective Currently, there are up to three different classifications for diagnosing septate uterus. The interobserver agreement among them has been poorly assessed. To assess the interobserver agreement of nonexpert sonographers for classifying septate uterus using the European Society of Human Reproduction and Embryology/European Society for Gynaecological Endoscopy (ESHRE/ESGE), American Society for Reproductive Medicine (ASRM), and Congenital Uterine Malformations by Experts (CUME) classifications. Methods A total of 50 three-dimensional (3D) volumes of a nonconsecutive series of women with suspected uterine malformation were used. Two nonexpert examiners evaluated a single 3D volume of the uterus of each woman, blinded to each other. The following measurements were performed: indentation depth, indentation angle, uterine fundal wall thickness, external fundal indentation, and indentation-to-wall-thickness (I:WT) ratio. Each observer had to assign a diagnosis in each case, according to the three classification systems (ESHRE/ESGE, ASRM, and CUME). The interobserver agreement regarding the ESHRE/ESGE, ASRM, and CUME classifications was assessed using the Cohen weighted kappa index (k). Agreement regarding the three classifications (ASRM versus ESHRE/ESGE, ASRM versus CUME, ESHRE/ESGE versus CUME) was also assessed. Results The interobserver agreement between the 2 nonexpert examiners was good for the ESHRE/ESGE (k = 0.74; 95% confidence interval [CI]: 0.55-0.92) and very good for the ASRM and CUME classification systems (k = 0.95; 95%CI: 0.86-1.00; and k = 0.91; 95%CI: 0.79-1.00, respectively). Agreement between the ESHRE/ESGE and ASRM classifications was moderate for both examiners. Agreement between the ESHRE/ESGE and CUME classifications was moderate for examiner 1 and good for examiner 2. Agreement between the ASRM and CUME classifications was good for both examiners. Conclusion The three classifications have good (ESHRE/ESGE) or very good (ASRM and CUME) interobserver agreement. Agreement between the ASRM and CUME classifications was higher than that for the ESHRE/ESGE and ASRM and ESHRE/ESGE and CUME classifications.

Resumo Objetivo Atualmente, existem até três classificações diferentes para o diagnóstico de útero septado. A concordância interobservador entre eles tem sido pouco avaliada. Avaliar a concordância interobservador de ecografistas não especialistas para classificar úteros septados usando as classificações European Society of Human Reproduction and Embryology/European Society for Gynaecological Endoscopy (ESHRE/ESGE, na sigla em inglês), American Society for Reproductive Medicine (ASRM, na sigla em inglês) e Congenital Uterine Malformations by Experts (CUME, na sigla em inglês). Métodos Foram utilizados50volumes tridimensionais (3D)deuma série não consecutiva de mulheres com suspeita de malformação uterina. Dois examinadores não especialistas avaliaram um único volume 3D do útero de cada mulher, mutuamente cegos. As seguintes medidas foram aferidas: profundidade de indentação, ângulo de indentação, espessura da parede do fundo uterino, indentação externa do fundo e relação entre indentação e a espessura da parede (I:WT, na sigla em inglês). Cada observador teve que atribuir um diagnóstico em cada caso, de acordo com os três sistemas de classificação (ESHRE/ESGE, ASRM e CUME). A concordância interobservador em relação às classificações ESHRE/ESGE, ASRM e CUME foi avaliada usando o índice kappa ponderado de Cohen (k). A concordância em relação às três classificações (ASRM versus ESHRE/ESGE, ASRM versus CUME e ESHRE/ ESGE versus CUME) também foi avaliada. Resultados A concordância interobservador entre os 2 examinadores não especialistas foi boa para a classificação ESHRE/ESGE (k = 0,74, intervalo de confiança [IC] 95%: 0,55-0,92) e muito boa para os sistemas de classificação ASRM e CUME (k = 0,95; IC 95%: 0,86-1,00; e k = 0,91; IC95%: 0,79-1,00, respectivamente). A concordância entre as classificações ESHRE/ESGE e ASRM foi moderada para ambos os examinadores. A concordância entre as classificações ESHRE/ESGE e CUME foi moderada para o examinador 1 e boa para o examinador 2. A concordância entre as classificações ASRM e CUME foi boa para ambos os examinadores. Conclusão As três classificações apresentam concordância interobservador boa (ESHRE/ESGE) ou muito boa (ASRM e CUME). A concordância entre as classificações ASRM e CUME foi maior do que entre as classificações ESHRE/ESGE e ASRM e ESHRE/ESGE e CUME.

Caracterización clínica epidemiológica de los defectos congénitos del tracto genitourinario / Clinical-epidemiological Characterization of Congenital Defects of the Urinary Tract

Introducción: La malformación congénita es una alteración estructural de un órgano o parte de este, que sucede como consecuencia de una alteración durante la morfogénesis y que puede corresponder a defectos menores o mayores, únicos, múltiples o asilados. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente los defectos congénitos del tracto genitourinario. Métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo en 453 fetos con diagnóstico por ecografía bidimensional de defecto congénito del tracto genitourinario. Para ello se tomó en cuenta la edad materna y gestacional al diagnóstico, antecedentes personales y familiares de interés clínico genético y la conducta terapéutica según criterio médico. Los datos fueron procesados mediante el Programa Microsoft Excel 2010, aplicándoles el método porcentual y los resultados expuestos en forma de tablas. Resultados: El 75,27 por ciento de las anomalías se presentaron en gestantes con edad materna entre 20 y 34 años. El 62,6 por ciento de los defectos fueron diagnosticados en el segundo trimestre del embarazo, con predominio del sexo masculino en los fetos estudiados. La pielocaliectacia (27,3 por ciento) resultó la principal causa de evaluación inicial seguida de la hidronefrosis (26,2 por ciento). Hubo correlación entre el diagnóstico definitivo por ultrasonido y el resultado de la necropsia. Los casos en seguimiento no presentaron ninguna complicación y solo en nueve gestantes se registró interrupción anterior por defectos genitourinarios. Conclusiones: Se constató aumento progresivo del diagnóstico de anomalías congénitas del tracto genitourinario por años de estudio, las pielocaliectacias bilaterales resultaron la principal causa de evaluación inicial(AU)

Introduction: A congenital malformation is a structural alteration of an organ or part of it, which happens as a consequence of an alteration during morphogenesis and may correspond to minor or major, unique, multiple or isolated defects. Objective: To characterize, clinically and epidemiologically, the congenital defects of the genitourinary tract. Methods: A retrospective observational study was carried out in 453 fetuses diagnosed with a congenital defect of the genitourinary tract by using two-dimensional ultrasound. For this, we considered the maternal and gestational ages at diagnosis, personal and family history of clinical genetic interest, and therapeutic behavior according to medical criteria. The data was processed using the program Microsoft Excel 2010, applying the percentage method and the results presented in tables. Results: 75.27 percent of the anomalies occurred in pregnant women with maternal ages between 20 and 34 years. 62.6 percent of the defects were diagnosed at second trimester of pregnancy, with a predominance of the male sex in the studied fetuses. Pyelocaliectasis (27.3 percent) was the main cause of initial evaluation, followed by hydronephrosis (26.2 percent). There was a correlation between the definitive ultrasound diagnosis and the outcome of the autopsy. The follow-up cases did not present any complications and only nine pregnant women presented a previous interruption due to genitourinary defects. Conclusions: A progressive increase in the diagnosis of congenital anomalies of the genitourinary tract was verified for years of study. Bilateral pyelocaliectasis was the main cause of initial evaluation(AU)

Correção histeroscópica de útero septado completo / Hysteroscopic correction of complete septate uterus

As anomalias congênitas do trato genital feminino são condições relativamente comuns que podem levar com frequência a problemas reprodutivos. Atualmente, a abordagem cirúrgica da maioria das malformações uterinas tem sido realizada por via endoscópica, tendo a histeroscopia, com sua segurança e baixa invasividade, substituído a correção cirúrgica por via abdominal, praticamente em desuso. Com o advento da cirurgia histeroscópica, a realização de metroplastia se tornou um procedimento simples, com ótimos resultados reprodutivos. O caso clínico apresentado relata o resultado de uma correção cirúrgica endoscópica de uma malformação uterina pouco comum: útero septado completo. A dificuldade cirúrgica na abordagem da doença está na presença de dupla vagina e, sobretudo, na presença de dois colos uterinos que implicam a utilização de estratégias endoscópicas especiais para superar os obstáculos. Os autores detalham sua experiência com esse tipo de metroplastia. Uma boa prática endoscópica aliada a modernas técnicas de imagem permitem, também nesses casos, uma completa restituição da integridade da cavidade uterina, melhorando o potencial reprodutivo dessas pacientes.(AU)

Congenital malformations of the female genital tract are relatively common conditions that can often lead to reproductive problems. Currently, the surgical approach to most uterine malformations has been performed endoscopically, and hysteroscopy, with its safety and low invasiveness, has been replacing abdominal surgical correction, practically in disuse. With the advent of hysteroscopic surgery, the realization of metroplasty became a simple procedure, with excellent reproductive results. The clinical case presented, reports the result of an endoscopic surgical correction of an uncommon uterine malformation: complete septate uterus. The surgical difficulty in approaching the disease is in the presence of double vagina, and, especially, in the presence of two uterine cervix that imply the use of special endoscopic strategies to overcome obstacles. The authors detail their experience with this type of metroplasty. A good endoscopic experience combined with modern imaging techniques also allows in these cases a complete restoration of the integrity of the uterine cavity, improving the reproductive potential of these patients.(AU)

Resección histeroscópica de septo uterino conformado por mioma submucoso / Hysteroscopy Resection of the Uterine Septum Due To Submucosal Myoma

Las malformaciones uterinas congénitas presentan una baja prevalencia en la población general (0,5-6,7 por ciento), el útero septo es la más frecuente. Estas enfermedades pueden afectar a los resultados reproductivos de las pacientes, así como aumentar la incidencia de abortos de repetición, presentaciones fetales anómalas o partos pretérminos. De la misma forma, los miomas uterinos submucosos también pueden producir alteraciones de la fertilidad, aunque la sintomatología más relacionada con los mismos es el sangrado. Constituyen el tumor benigno más frecuente del aparato genital femenino. El diagnóstico de estas patologías puede realizarse mediante pruebas de imagen como la ecografía transvaginal y la resonancia magnética, aunque la visualización directa vía histeroscópica sigue siendo de elección. Esta técnica constituye, además, la primera opción terapéutica, ya que se puede realizar tanto la resección del septo uterino como la miomectomía, sin apenas complicaciones y mediante una técnica quirúrgica segura y poco invasiva. El tratamiento histeroscópico está especialmente indicado en pacientes sintomáticas, con esterilidad o abortos de repetición, incluso antes de iniciar terapias de reproducción asistida. En el siguiente trabajo exponemos el caso de una paciente que presentaba un septo uterino constituido en su mayor parte por un leiomioma submucoso tratado vía histeroscópica; siendo un caso muy raro, dada la infrecuente asociación entre ambas patologías(AU)

Congenital uterine malformations present low prevalence in the general population (0.5-6.7 percent), and uterus septum is the most frequent. These pathologies can affect the reproductive outcomes of patients, as well as increase the incidence of repeating abortions, abnormal fetal presentations or preterm deliveries. In the same way, submucosal uterine fibroids can also produce alterations in fertility, although the most related symptomatology is bleeding. They are the most frequent benign tumor of the female genital tract. Diagnosis can be carried out through imaging tests such as transvaginal ultrasound and magnetic resonance imaging, although direct visualization, via hysteroscopy, is still the preferred option. This technique is also the first therapeutic option, since both, resection of the uterine septum and myomectomy can be performed with few complications and a safe and minimally invasive surgical technique. Hysteroscopy is especially indicated in symptomatic patients, with sterility or repeated abortions, even before initiating assisted reproduction therapies. In the following paper, we present the case of a patient who presented a uterine septum formed mostly by a submucosal leiomyoma. She was treated by hysteroscopy. This case is very rare given the infrequent association between both pathologies(AU)

Pyometra and Pregnancy with Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome / Piometria e gravidez com síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich

ABSTRACT We describe a Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome (HWWS) patient with previous history of infertility who got pregnant without treatment and presented a pyometra in the contralateral uterus throughout the gestational period, despite multiple antibiotic treatments. Due to the uterus' congenital anomaly and the possibility of ascending infection with subsequent abortion, this pregnancy was classified as high-risk. We believe that the partial horizontal septum in the vagina may have contributed to the closure of the gravid uterus cervix, thus ensuring that the pregnancy came to term, with an uneventful vaginal delivery.

RESUMO Os autores descrevem uma paciente com síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich (SHWW) e história prévia de infertilidade, que engravidou espontaneamente. Durante todo o período gestacional apresentou, apesar da instituição de antibioticoterapia, um piometra localizado ao útero não gravídico. Devido à anomalia congênita uterina e ao risco de infeção ascendente, com possível desfecho obstétrico desfavorável, esta gravidez foi classificada de alto risco. O septo vaginal horizontal e parcial poderá ter contribuído para ausência de disseminação da infecção, permitindo que a gravidez tenha chegado a termo, com um parto vaginal, sem intercorrências.

Signs and symptoms of developmental abnormalities of the genitourinary tract / Sinais e sintomas das anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário

Abstract Objective: The abnormalities of the genitourinary tract development are the leading cause of chronic kidney disease (CKD) in children. The diagnosis of this disease in Brazil is late and incomplete, which results in increased morbidity and mortality in this age group. Early diagnosis of this condition is the prerogative of generalist pediatricians, and the aim of this study was to review the clinical signs and symptoms associated with developmental abnormalities of the genitourinary tract. Data sources: Based on the description of a symbolic clinical case, the authors conducted a non-systematic review of medical literature. Data synthesis: The results suggest that the following data should be used as a warning for early diagnosis of affected children: (a) combined urinary tract abnormalities (chromosomal abnormalities; sequence of malformations [VACTERLand Prune-Belly]; and musculoskeletal, digestive tract, heart, and nervous system malformations); (b) previous history (congenital anomalies of the kidney and urinary tract [CAKUT] in the family, low birth weight, and oligoamnios); (c) clinical signs (polyuria/nocturia, urinary tract infection, systemic arterial hypertension, failure to thrive, weak urinary stream, difficulty to start urination, distended bladder, non-monosymptomatic enuresis, urinary/urge incontinence, and bowel and bladder dysfunction); and (d) pre- and postnatal ultrasonographic alterations (increased anteroposterior diameter of the renal pelvis, mainly in the third trimester of pregnancy; single kidney; hydronephrosis associated with other abnormalities; and hydronephrosis with parenchymal involvement in the post-neonatal assessment). Conclusion: The suggestions shown here can help the pediatrician to establish clinical hypotheses for the early diagnosis of developmental abnormalities of the genitourinary tract without resorting to expensive and invasive procedures.

Resumo Objetivo: As anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário são a principal causa de doença renal crônica (DRC) em crianças. O diagnóstico dessa doença no Brasil é formulado de maneira incompleta e tardia, o que resulta em aumento na morbimortalidade nessa faixa etária. O diagnóstico precoce dessa condição é prerrogativa dos pediatras generalistas e o objetivo deste trabalho foi revisar os sinais e sintomas clínicos associados às anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário. Fontes dos dados: A partir da descrição de um caso clínico simbólico, fizemos uma revisão não sistemática da literatura médica. Síntese dos dados: Os resultados sugerem que os seguintes dados devem ser usados como alerta para o diagnóstico precoce das crianças acometidas: a) anomalias do trato urinário compostas (anomalias cromossômicas, sequências de malformações – Vacterl e Prune-Belly, malformações musculoesqueléticas, do trato digestivo, cardíacas e do sistema nervoso); b) antecedentes (anomalias congênitas do rim e trato urinário (CAKUT) na família, baixo peso ao nascer e oligoâmnio); c) sinais clínicos (polaciúria/noctúria, infecção urinária, hipertensão arterial sistêmica, baixo ganho de peso, jato urinário fraco, dificuldade para iniciar a micção, bexigoma, enurese não monossintomática, urge/incontinência urinária, disfunção do intestino e da bexiga) e d) alterações ultrassonográficas ante e pós-natais (diâmetro anteroposterior da pélvis renal aumentado principalmente no terceiro trimestre da gestação, rim único, hidronefrose associada a outras anomalias e hidronefrose com comprometimento de parênquima na avaliação pós-neonatal). Conclusão: As sugestões apresentadas podem ajudar o pediatra a estabelecer hipóteses clínicas para o diagnóstico precoce das anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário sem metodologias caras e invasivas.

Urorectal septum malformation sequence: ultrasound correlation with fetal examination.

OBJECTIVES: To correlate prenatal and postnatal findings of urorectal septum malformation sequence and to study spectrum of malformation. METHODS: Nine cases were reviewed with features suggestive of urorectal septum malformation (URSM) sequence. Associated anomalies were studied. Sex of the fetus was assigned by karyotype when available or by examination of internal genitalia. RESULTS: Out of nine cases 5 fetuses were male and 4 were female. Gestational age ranged from 14 to 34 weeks. Six cases were complete URSM sequence and 3 were partial URSM sequence. Associated anomalies of other systems were seen in 4 cases. In one case karyotype was 47, XXY. CONCLUSION: Cases with severe oligohydromnios with or without distended bladder, URSM sequence should be suspected, as this condition is usually lethal. Non-visualization of bladder, presence of hydronephrosis, multicystic kidneys or distended gut loops suggests the possibility of URSM sequence. The confirmation of diagnosis is possible after autopsy. Associated malformation of other organs and deformation due to oligohydromnios are commonly present.